Medicina predittiva, Perché è importante conoscere il nostro codice genetico?

di Serena Sgroi

MEDICINA PREDITTIVA, IMPORTANTE CONOSCERE IL NOSTRO CODICE GENETICO - Angelina Jolie ha scelto la mastectomia, dopo aver scoperto di avere un'alta probabilità di ammalarsi di tumore al seno. E pare sia pronta per lo stesso motivo, nel prossimo futuro, a farsi togliere anche le ovaie. La diva hollywoodiana ha maturato la scelta in seguito ai risultati di un (costoso) test genetico che le ha rivelato un'alta stima del rischio, per lei, di sviluppare la patologia tumorale, basandosi sulle informazioni ricavabili dai suoi geni. Un intervento drastico e non necessario: in primis, perché la predisposizione genetica ad alcune malattie non implica la reale insorgenza delle stesse (un calcolo delle probabilità raramente dà certezza), in secundis può essere talvolta contrastata anche con una modificazione dello stile di vita e dell'alimentazione, o con l'assunzione di farmaci specifici. Buoni o cattivi che siano, i nostri geni sono composti da centinaia di basi, alcune delle quali differenziano il codice di ciascun individuo da quello "standard". Le mutazioni e le varianti del dna (che costituiscono solo lo 0,1% dell'intera sequenza genetica condivisa da tutti gli individui) spesso infatti causano solo lievi implicazioni sulle funzionalità delle proteine per cui codificano, sebbene talvolta implichino anche gravi danni per la salute. Già Watson e Crick avevano indirizzato, con le loro scoperte, il futuro della scienza verso uno studio il più possibile approfondito del nostro organismo. Ma il Progetto Genoma Umano (HGP, acronimo di Human Genome Project) è nato solo nel 1990, come studio avanzato dell'elegante doppia elica scoperta nel 1959 da due giovani ricercatori dell'Università di Cambridge. L'obiettivo era quello di, lavorando sul dna offerto da un certo numero di donatori selezionati con criteri di rappresentatività statistica, sequenziare le variazioni multiple di ciascun gene per comprenderne la funzione e mappare l'intero codice umano. Dopo 10 anni di ricerche, il più ambizioso progetto di ricerca mai esistito giunse a conclusione, inaugurando una nuova branca della medicina: la medicina predittiva e preveniva. Ora però non sono poche le polemiche circa le implicazioni etiche derivanti dalla conoscenza della costituzione genetica di ciascun individuo. Ripetutamente definita come la medicina del terzo millennio, la medicina predittiva potrebbe infatti influire negativamente sulla psicologia individuale. Voi come reagireste se qualcuno vi offrisse la possibilità di conoscere il vostro "destino"?